Le sang humain est fondamental pour la santé.
Il fournit de l‘oxygène et des nutriments aux tissus,
élimine les déchets, transporte les hormones et
autres signaux dans tout le corps, régule le pH et la
température corporelle, et fait circuler des cellules
qui jouent un rôle important dans le système
immunitaire, la défense et la protection contre les
hémorragies. ¹
Le sang est composé de plasma (liquide) et de ³
principaux types de cellules sanguines :
• Les globules rouges (érythrocytes),
• Les globules blancs (leucocytes) et
• Les plaquettes (thrombocytes).
Il existe 3 types de leucocytes : les lymphocytes, les
monocytes et les granulocytes ; les granulocytes
étant divisés en neutrophiles, éosinophiles et
basophiles. ¹
La production de cellules sanguines est connue sous
le nom d‘hématopoïèse.
La moelle osseuse est la seule source de nouvelles
cellules sanguines pendant l‘enfance et la vie
adulte. ²
Les cellules sanguines sont dérivées d‘une cellule
souche pluripotente (cellule immature) qui peut
repeupler tout le système hématopoïétique. ³
Les néoplasies myéloprolifératives (NMP)
sont un sous-ensemble des cancers de la moelle
osseuse. Elles constituent un groupe de maladies
caractérisées par la production d‘un trop grand
nombre d‘un ou plusieurs types de cellules
sanguines myéloïdes dans la moelle osseuse.

L‘hématopoïèse implique 3 processus:
• La prolifération (augmentation rapide du
nombre de cellule),
• La différenciation et
• L‘apoptose (mort cellulaire programmée).
Elle est contrôlée par des molécules circulant
dans le sang, notamment des facteurs de
croissance et des cytokines.
Un facteur de croissance est une substance qui
envoie des signaux aux cellules souches, afin
qu‘elles puissent produire le bon nombre de
cellules matures. 1,4
La protéine Janus kinase 2 (JAK2) est un gène
qui fournit des instructions pour fabriquer une
protéine qui favorise la croissance et la division
(prolifération) des cellules. Cette protéine fait
partie d‘une voie de signalisation appelée voie
JAK/STAT, qui transmet des signaux chimiques
de l‘extérieur de la cellule jusqu’au noyau de la
cellule. La protéine JAK2 est particulièrement
importante pour contrôler la production des
cellules sanguines à partir de cellules souches
hématopoïétiques. 4
Les mutations d‘un gène particulier, notamment
les gènes qui affectent la voie de signalisation
JAK/STAT, peuvent conduire à l‘apparition des
NMP.
Les NMP regroupent les maladies dans lesquelles
les cellules souches de la moelle osseuse
produisent un nombre excessif d‘un ou plusieurs
types de cellules sanguines (globules rouges,
globules blancs et/ou plaquettes).
Les types de NMP les plus courants sont les
suivantes :
• Polyglobulie primitive ou Polyglobulie
de Vaquez (PV),
• Thrombocytémie essentielle (TE)
• Myélofibrose (MF). 1
La mutation du gène JAK2 est détectée chez
presque tous les patients atteints de PV et chez
environ 50% de ceux atteints de TE et de MF. 2,5
Les 3 mutations conductrices“ détectées
chez certains patients touchent les JAK2,
CALR (calréticuline) et MPL (récepteur de la
thrombopoïétine). Ils activent également les voies
de signalisation JAK-STAT.

La Polyglobulie de Vaquez (PV) est un type
de cancer caractérisé par une surproduction
de globules rouges, de globules blancs et
de thrombocytes dans la moelle osseuse et
comporte un risque important de complications
thrombotiques. 6
La PV est le NMP le plus courant avec une
incidence allant jusqu‘à 3 pour 100 000 par an. 6
La PV peut survenir à tout âge, mais elle est
généralement diagnostiquée à partir de 60 ans. 1
Presque tous les patients atteints de PV ont la
mutation JAK2 V617F, et certains ont la mutation
JAK2 de l‘exon 12.
Ces mutations se produisent généralement à
cause d‘une erreur de copie lors de la division
d‘une cellule.
Les globules rouges s‘accumulent dans la moelle
osseuse et dans la circulation sanguine où ils
augmentent le volume du sang et provoquent
un épaississement du sang, ou une plus grande
viscosité que la normale. 1 Cette augmentation
des globules rouges est mesurée par
l‘hémoglobine ou l‘hématocrite.
Comme le sang est plus épais que la normale
chez les personnes atteintes de PV, il ne peut pas
circuler aussi facilement, en particulier dans les
petits vaisseaux sanguins.
Si elle n‘est pas traitée, la PV augmente le risque
de thrombose, c‘est-à-dire la formation d‘un
caillot dans un vaisseau sanguin. Les caillots
sanguins peuvent se former dans différentes
parties du corps, notamment dans les veines des
jambes, provoquant une thrombose veineuse
profonde (TVP), dans les poumons (provoquant
une embolie pulmonaire) ou peuvent se
développer dans les artères menant au coeur
(provoquant un infarctus du myocarde ou un
arrêt cardiaque) ou au cerveau (provoquant un
accident vasculaire cérébral). 6
La PV peut évoluer vers la Myélofibrose (MF).
L‘espérance de vie de la PV en général est
pratiquement la normale, mais reste très bonne.
Environ 5 à 10% des personnes atteintes de PV
développeront une MF au fil du temps et 5%
développeront une leucémie aiguë myéloïde
(LAM).

La Thrombocytémie essentielle (TE) est une
néoplasie myéloproliférative qui se caractérise
par une surproduction de plaquettes par
la moelle osseuse. Les plaquettes sont
normalement nécessaires dans l‘organisme pour
arrêter les saignements, mais un nombre accru
de plaquettes peut entraîner une coagulation
anormale qui peut bloquer le flux sanguin dans
les vaisseaux. 1
La TE est une maladie rare, mais elle est la NMP
associée à la plus longue survie globale. 6,7
Les risques de développer une TE augmentent
avec l‘âge. L‘âge médian des patients au moment
du diagnostic est de 68 ans. 8
La TE est caractérisée par un défaut génétique
ou des mutations dans plusieurs gènes comme
le gène de la Janus Kinase 2 (JAK2), de la
Calréticuline (CALR) et de MPL (récepteur à la
thrombopoïétine).
Les patients atteints de TE présentent un risque
élevé de thrombose (caillots sanguins) mais aussi
de saignement. Les caillots sanguins bloquent
l‘apport d‘oxygène à divers organes et tissus.
Des caillots peuvent ainsi se produire dans les
petits vaisseaux sanguins (orteils et doigts),
provoquant des rougeurs de la peau, des brûlures
et des douleurs.
Les blocages des artères qui alimentent le
coeur (provoquant un infarctus du myocarde
ou un arrêt cardiaque), les reins ou le cerveau
(provoquant un accident vasculaire cérébral)
peuvent entraîner des lésions tissulaires
importantes ou une ischémie (pouvant aboutir
à la mort des tissus). 6
Les caillots dans les veines (thrombose veineuse
profonde) et les poumons (embolie pulmonaire)
sont également fréquents.
Rarement, la TE peut évoluer en PV et MF, ainsi
qu‘en LAM.

La Myélofibrose (MF) est un type d‘affection de
la moelle osseuse caractérisée par la formation
de tissus fibreux et cicatriciels anormaux qui
affectent la production normale de cellules
sanguines. 8,9
En fonction du degré de fibrose dans la moelle
osseuse, elle peut être classée en MF au stade
précoce (appelé MF préfibrotique) et en MF au
stade avancé (appelé aussi MF primitive). La PV
et la TE peuvent toutes deux se transformer en
MF (appelée MF post-TE/PV) qui est cliniquement
indiscernable de la MF primaire.
Dans sa phase initiale, il n‘y a pratiquement
pas de fibres dans la moelle osseuse et de
nombreuses personnes ne ressentent aucun
signe ou symptôme, ou par des manifestations
bénignes.
La MF précoce peut également ressembler à une
PV et à une TE car l’hémogramme peut montrer
des chiffres élevés, et il est important de bien en
faire le diagnostic. L‘existence d’une anémie ou
d’une splénomégalie orientent généralement le
diagnostic.
Les anomalies des mégacaryocytes (cellules qui
donnent naissance aux plaquettes) sont très
courantes dans les MF. La formation anormale
d’os nouveau (à l’échelle microscopique) est une
autre caractéristique de la MF. 5
Dans le cas de la MF primitive, la moelle osseuse
est envahie par des dépôts de réticuline et des
fibres de collagène.
Le tissu fibreux finit par remplir la moelle osseuse,
réduisant la production de toutes les cellules
sanguines. Les globules rouges qui entrent dans
le sang peuvent être déformés, en frome de
larmes au lieu d’être ronds. Il peut y avoir trop
peu de globules rouges normaux et matures
pour transporter l‘oxygène, ce qui provoque une
anémie.
Dans le cas de la MF évoluée, le tissu fibreux
s‘accumule fortement dans la moelle osseuse.
La moelle osseuse est, par conséquent, moins
capable de produire des cellules sanguines et
elles ne peuvent pas se développer correctement.
En conséquence, la rate et parfois aussi le foie
vont augmenter de volume volume car il peuvent
se mettre à produire des cellules sanguines à
la place de la moelle osseuse. A ce stade, les
patients présentent souvent de nombreux
symptômes dus à l‘hypertrophie de la rate et à la
chute de l’hémogramme.
La MF en phase accélérée est une phase de
transition vers la LAM, caractérisée par un
pourcentage augmenté de cellules immatures
appelées blastes (10-19%).

Toutes les néoplasies myéloprolifératives
Philadelphie négatives classiques (NMP) ont des
caractéristiques qui se chevauchent, ce qui rend le
diagnostic difficile pour les cliniciens. 8,11
L‘examen de la moelle osseuse et la recherche
de mutations somatiques dans les trois gènes
moteurs représentent des critères de diagnostic
majeurs en association avec d’autres critères
cliniques, hématologiques et morphologiques. 8,11
L‘examen de la moelle osseuse peut parfois être
répété lors du suivi en présence de signes de
progression de la maladie. 11
Les quatre principaux critères de diagnostic de la
TE sont les suivants :
-Thrombocytose(valeur du nombre de plaquettes ≥
450 X 109/L), Biopsie de la moelle osseuse montrant
une prolifération mégacaryocytaire (et très rarement
quelques fibres de réticuline) absence des critères
de l‘OMS pour les autres NMP et présence d‘une
mutation de l‘un des trois gènes moteurs. La
mutation JAK2 est la plus fréquente, présente chez
60 à 65 % des patients, la mutation CALR chez 20 à 25
% et la mutation MPL chez 10 %. Environ 10 % ne sont
porteurs d‘aucune de ces 3 mutations (également
appelées cas triple négatifs). 5,8,11
Les critères mineurs pour le diagnostic de TE sont
la présence d‘un marqueur de clonalité et l‘absence
de cause réactionnelle de thrombocytose.
Un diagnostic complet de TE nécessite de répondre
soit aux 4 critères majeurs, soit aux 3 premiers
critères majeurs associés à l’un des critères mineurs.
Les trois principaux critères de diagnostic de
la PV sont l‘existence d’une érythrocytose (avec
un taux d‘hémoglobine > 16,5 g/dL chez l‘homme
ou 16,0 g/dL chez la femme, ou un hématocrite >
49 % chez l‘homme ou > 48 % chez la femme, ou
une augmentation de la masse globulaire), une
hypercellularité de la moelle osseuse sur la biopsie
(également appelée panmyélose) et la présence de la
mutation JAK2. 5,8,11
The JAK2 V617F mutation is present in about 96%
of patients while JAK2 exon 12 mutation is found in
about 4% of patients. 8
Le critère mineur pour la PV consiste en une
diminution du taux d‘érythropoïétine dans le sang.
Le diagnostic de la PV nécessite de répondre soit
aux 3 critères majeurs, soit aux 2 premiers critères
majeurs associés au critère mineur.

Les critères de diagnostic de la MF au stade
précoce (préfibrotique) et de la MF primitive
au stade avancé sont similaires. La distinction
se fait par le degré de
fibrose de la réticuline
et/ou du collagène et
par la présence d‘une
leucoérythroblastose
dans la MF avérée,
contrairement au stade
précoce.
Alors que la MF
préfibrotique se
caractérise par l’absence
de fibres de collagène
ou de réticuline, la
MF primitive se distingue par la présence de
réticuline et/ou de fibrose de collagène de grade
2 ou 3 avec une circulation anormale des cellules
souches qui conduisent à une hématopoïèse en
dehors de la moëlle, dans le foie et/ou la rate. 5,8,11
La plupart des patients atteints de MF
préfibrotique présentent une thrombocytose
et l‘approche diagnostique consiste donc à la
différencier de la TE, ce qui se fait grâce à la
biopsie de la moelle osseuse. 8
Parmi les critères majeurs de diagnostic de la MF,
on peut citer la prolifération mégacaryocytaire
atypique dans la moelle osseuse avec une fibrose
de grade 0 ou 1 dans la MF préfibrotique, alors
qu’elle est de grade 2 ou 3 dans la MF primitive
avérée, l’absence des critères de l‘OMS pour les
autres NMP, la présence d‘une des 3 mutations
du gène conducteur ou d‘un autre marqueur de
clonal ité ou l‘absence de fibrose réactionnelle,
secondaire à une infection, à un trouble autoimmun
ou à d‘autres conditions inflammatoires
chroniques. 5,8,11
La mutation JAK2 V617F est présente chez 60-65%
des patients, la mutation CALR chez 25-30% des
patients et celle de MPL chez environ 4-5% des
patients. 8 Environ 5 à 10 % des patients ne sont
porteurs d‘aucune de ces 3 mutations somatiques
(cas triple négatif). 8
D‘autres mutations clonales sont parfois
trouvées, par exemple dans des gènes appelés
ASXL1, EZH2, TET2, IDH1/IDH2, SRSF2, SF3B1.
Les autres critères diagnostiques mineurs
actuellement utilisés pour le diagnostic de MF
sont les suivants:
• Anémie non attribuée à une autre affection;
• Une augmentation du taux de globules
blancs au-dessus de 11×109/L;
• Splénomégalie palpable;
• Augmentation du taux de
lactatedéshydrogénase au-dessus de la
limite supérieure de la normale;
• Leucoérythroblastose (présence de formes
immatures de globules rouges et blancs
dans le sang périphérique), uniquement
pour les MF primitives.
Le diagnostic de la MF nécessite l’ensemble des 3
critères majeurs et d‘au moins un critère mineur,
confirmée par deux déterminations consécutives.

Le chevauchement clinique
entre la PV et la TE est
important.

Les manifestations cliniques de la TE peuvent
être les suivantes : maux de tête, vertiges,
syncope, douleurs thoraciques atypiques,
troubles visuels, paresthésie et décoloration de
la peau causée par un gonflement des veinules
dû à l‘obstruction des capillaires (appelé livedo
réticulaire). 6
L’obstruction des très petites artères des pieds
et des mains provoquent parfois des douleursà
type de brûlure, et des rougeurs dues à une
congestion locale.
La TE est également caractérisée par un risque
de développer des caillots sanguins et des
saignements. 6,14
Les symptômes hémorragiques apparaissent
chez environ 25 % des patients, tandis que les
caillots sanguins se produisent chez environ
20 % des patients atteints de TE, avec une
prédominance de caillots sanguins artériels.
La splénomégalie est moins fréquente et moins
marquée dans le TE, par rapport aux autres NMP.
6
En cas de PV, les patients peuvent présenter des
caillots sanguins (jusqu‘à ~40 % des patients), des
saignements (jusqu‘à ~20 % des patients) ou des
symptômes vagues -(~40 % des patients) comme
des maux des tête, des vertiges, une sensation
de -faiblesse, une transpiration excessive, des
bourdonnements d‘oreilles ou des crises goutte. 6
L‘examen clinique peut identifier une rougeur de
la peau du visage (appelée pléthore).
Il peut y avoir une splénomégalie et une
hépatomégalie. 6
L’existence de démangeaisons ou prurit (surtout
après un bain, alors appelé prurit aquagénique)
est un symptome de la PV (survient chez ~50%
des patients). Une sensation de brûlure dans les
doigts et les orteils avec érythème, pâleur ou
cyanose (érythromélalgie) est également typique
de la PV. 6

Une multitude de
symptômes sont présents
dans la MF.

La symptomatologie est variée principalement
causée par la splénomégalie, l‘anémie et les
processus inflammatoires.
La splénomégalie est presque toujours présente
(> 80%) avec une augmentation modérée à très
importante de la taille de la rate. Les douleurs
abdominales, la gêne abdominale (sensation de
lourdeur dans le quadrant supérieur gauche),
la dyspepsie et les nausées sont causées par
l‘hypertrophie de la rate qui irrite les tissus
environnants. La compression de l‘estomac
provoque une sensation de satiété précoce.
Une hépatomégalie (hypertrophie du foie) est
souvent présente (jusqu‘à 70 %). 6
La défaillance de la moelle osseuse provoque
l’anémie et un risque d’infections, tandis que
l‘hématopoïèse extramédullaire provoque
une splénomégalie et une hépatomégalie
progressives. 6,9
L‘inflammation est à l‘origine de symptômes
constitutionnels qui comprennent la fièvre, les
sueurs nocturnes et le prurit. 9
Les processus pathologiques micro et
macrovasculaires entraînent des problèmes de
concentration, des maux de tête, des vertiges,
des engourdissements, des picotements, des
insomnies.
Certains patients ressentent de la fatigue,
perdent du poids et ont des sueurs nocturnes
abondantes. 6
L’hématopoïèse inefficace entraîne des
cytopénies (réduction du nombre de cellules
sanguines matures). 9
Environ 20 à 30 % des patients atteints de MF
sont diagnostiqués au stade préfibrotique, ce qui
peut cliniquement ressembler à la TE.
Environ 70 à 80 % des patients sont
diagnostiqués au stade fibrotique. 6

Le traitement adapté au risque dans la PV et la
TE est basée sur l’existence de facteurs de risque
tels que l‘âge, la formation de caillots sanguins,
les facteurs de risque cardiovasculaire, le nombre
très élevé de plaquettes et l’excès de globules
blancs. La PV et la TE peuvent toutes deux
survenir chez de jeunes patients. 6,8
TE : Certains patients avec un risque élevé de
faire des caillots nécessitent une chimiothérapie
orale ou une thérapie cytoréductive ou
une immunothérapie (hydroxycarbamide,
interféron-α ou anagrelide). L‘aspirine à faible
dose (ou un anti-agrégant plaquettaire similaire)
est utilisée pour prévenir la formation de caillots
sanguins. 17 L‘hydroxycarbamide est le traitement
le plus utilisé en association avec l‘aspirine
(lorsqu‘elle n‘est pas contre-indiquée) pour les
patients de plus de 60 ans.6
PV : Pour les patients présentant un faible risque
de caillots sanguins, une saignée régulière est
effectuée. L‘efficacité de 75 à 100 mg d‘aspirine
administrés quotidiennement aux patients
(sans antécédents d‘hémorragie majeure ou
d‘intolérance gastrique) a été démontrée.6,17
Les patients à haut risque reçoivent également un
traitement cytoréducteur.8
L‘interféron-α peut être préféré à
l‘hydroxycarbamide chez les patients les plus
jeunes.6
L‘hydroxycarbamide est le médicament de
choix chez les patients âgés à haut risque.
L‘hydroxycarbamide peut être utile pour
réduire la splénomégalie et les numérations
globulaires prolifératives. L‘anagrelide peut être
utile pour contrôler la thrombocytose chez les
patients atteints de PV qui ne tolèrent pas ou
ne répondent pas à l‘hydroxycarbamide ou à
l‘interféron-α.
Le Ropeginterferon α-2b a été approuvé en
février 2019 dans l‘UE en tant que monothérapie
de première intention chez les adultes pour
le traitement de la PV sans splénomégalie
symptomatique.
Le ruxolitinib contrôle efficacement
l’hémogramme, la taille de la rate et les
symptômes. Il est indiqué pour le traitement des
patients adultes atteints de PV qui sont résistants
ou intolérants à l‘hydroxyurée.17
En cas de grossesse, une surveillance étroite est
recommandée et un traitement dans certains cas.

La stratégie de traitement doit être
soigneusement étudiée en fonction des besoins
individuels des patients.20 Dans certains cas, en
l’absence de symptômes
au moment du diagnostic,
l’approche “attendre et
surveiller” est la meilleure
solution. Dans d’autres cas,
les inhibiteurs JAK ou les
essais cliniques sont des
options de traitement.
1. Traitement de l’anémie
– Des transfusions
sanguines périodiques
peuvent augmenter
le nombre de globules rouges et atténuer les
symptômes de l’anémie comme la fatigue et la
faiblesse.
– Le danazol, les corticostéroïdes (prednisone)
et l’érythropoïétine sont des traitements qui
peuvent améliorer l’anémie chez les patients
atteints de MF. 12,17
– Le thalidomide, immunomodulateur est
aujourd’hui rarement utilisé en raison de
sa toxicité et de son efficacité modérée. La
lénalidomide n’est recommandée qu’en
présence d’une anomalie 5q. 5,17
2. Traitement de la splénomégalie
– Le ruxolitinib (inhibiteur JAK2) est
actuellement le seul médicament par voie
orale ayant une autorisation de mise sur le
marché pour la réduction du volume de la
rate et l’amélioration des symptômes et de la
qualité de vie des patients atteints de MF. 17
– Des données préliminaires suggèrent que
l’ajout d’azacitidine au ruxolitinib chez les
patients présentant des blastes élevés (MF
accélérée, 10-19% de blastes) en transition
vers la LAM pourrait être utile. D’autres
stratégies ont été axées sur l’amélioration des
cytopénies en ciblant la fibrose de la moelle
osseuse ou d’autres mécanismes. Ceci est
important, car les cytopénies sont la raison la
plus fréquente de l’interruption du
ruxolitinib. 19
– La splénectomie (ablation chirurgicale de
la rate) ou la radiothérapie pour la réduction
de la taille de la rate lorsque l’ablation
chirurgicale n’est pas envisageable sont
parfois encore nécessaires.
3. Greffe de moelle osseuse
– Les risques de la transplantation de
cellules souches hématopoiétiques sont
déterminés en tenant compte du risque
global de comorbidité, de l’âge du patient,
des transfusions antérieures (avec plus de 20
unités) et d’une splénomégalie importante. 20
Le succès et les risques de la greffe de cellules
souches (GCS) sont aussi influencés par la
génétique (tests de mutation) l’existence
d’un donneur, ainsi que par la qualité de la
compatibilité.
Après tout signe de progression de la maladie, le
traitement doit être adapté en conséquence. 12

Une greffe de cellules souches
hématopoiétiques (GCSH) est ce que l‘on
appelait autrefois une greffe de moelle osseuse.
Elle vise à ramener des cellules souches saines
dans la moelle ossuese, qui produisent ensuite
des cellules sanguines normales.
Il existe deux principaux types de GCSH :
• Autologues ou autogreffes – elles utilisent
les propres cellules souches du patient,
généralement prélevées dans le sang
périphérique ou la moelle osseuse – elles ne
sont jamais utilisées pour les patients atteints
de MF car la moelle osseuse du patient est en
mauvaise santé ;
• Allogéniques ou allogreffes – elles utilisent
des cellules souches issues d’un donneur,
provenant soit d‘un sujet apparenté (frère
ou soeur), soit enregistré dans un registre
de donneurs volontaires accrédité; la greffe
allogénique est la seule option valable pour
la MF.
La greffe de cellules souches est un processus
très complexe qui peut s‘étendre sur plusieurs
mois.19,20

Le traitement de support est une partie
importante du traitement de la NMP. Il est
administré pour soulager les symptômes et
atténuer les problèmes causés par un nombre
anormal de cellules sanguines ou par le
traitement de la NMP.
Certains patients ne présentent aucun symptôme
au moment du diagnostic de NMP et sont
soumis à ce qu‘on appelle une approche de
„surveiller et attendre“, en particulier s‘il n‘y a pas
d‘anémie, d‘hypertrophie de la rate ou d‘autres
complications.
Les transfusions sanguines, les antibiotiques et
les perfusions intraveineuses peuvent tous être
des éléments importants des soins médicaux de
support.6,15
Les antibiotiques sont administrés pour prévenir
ou traiter les infections.
Le danazol, la prednisone et l‘érythropoïétine
sont des traitements qui peuvent améliorer
l‘anémie. 15
Les facteurs de croissance sont des substances
qui régulent la croissance, la division et la survie
des cellules. Ils aident à ramener le nombre de
cellules sanguines à la normale.21
Dans la PV, il faut maintenir une consommation
suffisante de liquide pour éviter la
déshydratation. L‘allopurinol (300 mg par jour)
peut être prescrit pour minimiser les risques
d‘hyperuricémie.
La crise de goutte aiguë est gérée par les
traitements standard.6

A) LES TRANSFUSIONS SANGUINES
B) DES ANTIBIOTIQUES POUR PRÉVENIR OU
TRAITER LES INFECTIONS
C) UNE HYDRATATION ADÉQUATE
D) LES MÉDICAMENTS CONTRE L‘ANÉMIE

Les médecins traitants jouent un rôle clé dans la
prise en charge des patients atteints de NMP, à
commencer par la détection d‘une hypertrophie
de la rate, à l‘examen clinique et d‘anomalies
de l’hémogramme, à savoir une anémie ou une
numération leucocytaire supérieure à la normale
dans le sang.
Les soins de support impliquent de faire tous les
efforts possibles pour améliorer la qualité de vie,
en soulageant les symptômes et en prévenant
et traitant les complications qui découlent de la
maladie ou du traitement. 6
De nombreux aspects des soins de soutien sont
des choses que le patient peut faire lui-même.
Le patient doit être informé de l‘évolution de
la maladie et les facteurs de risque vasculaire
(comme le tabagisme) doivent être pris en charge
avec soin. 5
Diverses réactions telles que l’indifférence,
le déni, la colère, la culpabilité, la dépression
peuvent apparaître par la suite au moment où le
patient en vient à accepter le diagnostic, ce qu‘il
signifie et les contraintes qu’il impose. 6
Au sein de l‘équipe hématologique, un soutien et
des informations pratiques sur la maladie et sa
prise en charge sont proposés au patient.

L‘âge et l‘estimation de la probabilité de
développer des complications thrombotiques
sont les principaux facteurs qui déterminent
le traitement adapté au risque de la PV et de la
TE.6,23
Pour chaque NMP, il y a une légère probabilité
que la maladie évolue vers un NMP différent, par
exemple la TE ou la PV en MF ou la TA en PV ou,
tous vers une leucémie aiguë.
La TE est généralement associée
à un pronostic plus favorable
que les autres NMP. 8,23
La TE implique un risque accru de thrombose et
de saignement et peut évoluer vers la LAM. 5
Dans la TE avec mutation JAK2 V617F il existe un
risque élevé de thrombose et elle peut évoluer
vers la PV ou la MF. 8
Dans la TE avec mutation CALR il existe un risque
plus faible de thrombose mais un risque plus
élevé de progression vers la myélofibrose. 8
La TE triple négative est en général une maladie
indolente avec une faible incidence d‘événements
vasculaires. 8
Les patients avec PV ont un risque accru de
développer une thrombose et peuvent évoluer
vers une MF secondaire et, plus rarement, vers
une phase blastique similaire à la LAM.
On a constaté qu’une quantité de mutation JAK2
V617F > 50 % représente un facteur de risque
de progression de la TE ou la PV vers la MF
secondaire. 6,8
La PV non traitée comporte un risque important
de complications thrombotiques précoces.
Il existe également un risque de saignement,
notamment en cas d‘ulcère gastro-duodénal.6

La MF peut évoluer dans le temps, passant d‘une
phase chronique précoce à une phase accélérée.
La MF est associée à un taux de survie relatif plus
faible que la PV et la TE et a un impact négatif
très important sur la qualité de vie du patient.
De plus, elle est associée à un risque important
à long terme de développer des complications
très graves telles que l‘insuffisance hépatique,
l‘hypertension portale (pression élevée dans
le système veineux autour du foie, provoquant
la rupture des veines et des saignements),
l‘insuffisance cardiaque, l‘hypertension
pulmonaire, les infarctus de la rate et la cachexie
(perte de poids, atrophie musculaire, fatigue,
faiblesse et perte d‘appétit importante). 9,15
Les MF avec mutatoin de CALR ont une survie
plus longue par rapport aux autres génotypes,
tandis que le MF triple négative est une forme
plus agressive avec un risque élevé d‘évolution
leucémique.8
Leucémie aiguë
Environ 20 % des patients atteints de MF
présentent un risque de développer à terme
une leucémie aiguë myéloïde, un type de cancer
du sang et de la moelle osseuse qui progresse
rapidement.15
La phase accélérée de la MF est caractérisée
par la présence de 10 à 19 % de blastes (globules
blancs anormaux immatures).
L‘évolution de la maladie sera accélérée, les
symptômes s‘intensifieront et un traitement plus
agressif sera nécessaire.

La PV, la TE et la MF affectent chaque personne
différemment.
Comme il s‘agit de maladies chroniques,
apprendre à les gérer et rester positif sont les
meilleures stratégies en plus des thérapies
recommandées. Des bienfaits ont été constatés
avec le yoga, la méditation en pleine conscience,
etc.
Le mode de vie doit être adapté en mettant
l‘accent sur la gestion des symptômes
constitutionnels et la prévention des
complications à long terme qui peuvent mettre la
vie en danger.
Tous les efforts doivent être faits pour réduire le
stress associé au diagnostic initial et atténuer les
sentiments négatifs qui peuvent apparaître face à
un pronostic incertain.
Il est recommandé de réduire certaines des
tâches quotidiennes (car la fatigue apparaîtra au
cours de la maladie).25
Le tabagisme conduit à un état inflammatoire
chronique qui favorise l‘évolution clonale et la
progression de la maladie.26
Le diabète, en tant que facteur de risque
important d‘hypercoagulabilité (thrombophilie)
et de développement de l‘athérosclérose et de
la thrombose veineuse, doit être soigneusement
géré.
Il est recommandé de soutenir la communauté et
de mener des discussions ouvertes. Il existe de
nombreux endroits différents pour trouver
un large éventail d‘informations sur les NMP
en anglais.
www.mpnvoice.org.uk
www.mpninfo.org
www.mpnresearchfoundation.org
www.patientpower.info
Consultez toujours un hématologue et un
oncologue spécialisés dans les NMP, car ils sont
la meilleure source pour tout conseil médical ou
toute question liée au traitement.

Le diagnostic des NMP est extrêmement difficile
à établir, mais beaucoup de choses peuvent être
faites pour améliorer la qualité de vie.
L‘éducation par les professionnels de santé
peut améliorer l‘état actuel de la maladie et
peut aider les patients à avoir une vision plus
claire de la NMP et conduire à une importante
amélioration de la survie.
Il faut cesser de fumer et les facteurs de risque de
maladies cardiovasculaires doivent être surveillés
de près.
Un hémogramme complet, comprenant une
formule au microscope des globules blancs
doit être effectué avant de commencer certains
traitements. Un contrôle des lipides est
également indiqué dans certains cas.
Une activité physique quotidienne est indiquée
ainsi qu‘une alimentation saine, le maintien d‘un
poids et d‘une masse musculaire normaux pour
aider à maintenir le taux de cholestérol et le sucre
dans les limites de la normale. 25
Les patients présentant une PV et une valeur
d’hématocrite élevée doivent faire l‘objet d‘un
suivi hématologique à long terme avec des
contrôles sanguins au moins tous les trois mois.
Pour les patients sous traitement cytotoxique
avec l’hydroxycarbamide, l’hémogramme
complète doit être vérifié toutes les 8 à 12
semaines.6
Il faut conseiller aux patients atteints de TE de
modifier leur mode de vie (tabagisme, exercice,
obésité) pour réduire leur risque de thrombose
et d‘athérosclérose. Les facteurs de risque
cardiovasculaire réversibles doivent être traités
(hypertension, hypercholestérolémie, diabète
sucré). Les anti-inflammatoires doivent être évités
si possible en raison du risque d‘hémorragie.6

A) UNE ALIMENTATION SAINE POUR MAINTENIR
DES TAUX NORMAUX DE CHOLESTÉROL ET DE
SUCRE SANGUINS
B) CESSER DE FUMER
C) EFFECTUER DES ACTIVITÉS PHYSIQUES
QUOTIDIENNES
Autogestion
GESTION DES NMP

Les objectifs de la gestion de la NMP sont la
normalisation de la durée de vie, la réduction des
complications cardiovasculaires (principalement
en cas de PV et de TE), la prévention de la
progression hématologique et l‘amélioration de la
qualité de vie.27
Dès le diagnostic, les patients doivent être
encouragés à avoir des discussions franches avec
leurs professionnels de santé sur la manière
dont le traitement les affectera dans leur vie
personnelle et professionnelle.
Certains patients bénéficient de conseils
psychologiques afin de surmonter les difficultés
liées à la durée et à l‘évolution difficilement
prévisible de ces maladies.
L‘anémie, qui se manifeste chez plus d‘un tiers
des patients atteints de MF, aggrave le pronostic.
Il existe différents besoins pour les différents
types de NMP à différents stades ou niveaux de
risque.
De nouveaux traitements pour les patients
atteints de NMP sont actuellement en
cours d’étude dans différentes phases de
développement clinique, avec l’espoir de devenir
un traitement curatif pour ces maladies.

A) DES DISCUSSIONS FRANCHES AVEC LES
PROFESSIONNELS DE LA SANTÉ
B) LE CONSEIL PSYCHOLOGIQUE
C) ASSISTANCE SANITAIRE MULTIDISCIPLINAIRE